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这是一种与时间赛跑的疾病 从婴儿到成人都有患病可能

2017-05-16 09:19:00来源:人民网 健康时报

  在今年2月的世界罕见病日,新任美国总统特朗普邀请一位20岁的女孩参加了其上任后首次国会两院联席会议。特朗普在演讲中描述她为“创造奇迹的年轻女性,激励着每一个人”。

  这位女孩名叫梅根·克劳利,是一名庞贝病患者。在15个月大时,她被确诊患上庞贝病,医生断言她不可能活过5岁。但是,由于坚持不懈地治疗,她最终成为了美国圣母大学一名在读的二年级学生。

  什么是庞贝病?

  庞贝病,也被称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病,是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病。根据其症状和体征发生的时间,被分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。

  作为一种罕见病,庞贝病的新生儿发病率约为1/40000,而目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人。酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累,造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损。随着时间的推移,会导致患者心肺衰竭和运动障碍,进而全身功能衰竭而过早死亡。因此,对于庞贝病患者来说,疾病治疗就是一场与时间的赛跑。

  庞贝病有什么表现?

  1早发型

  患者在出生后不久即发病,表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常,但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大,多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。

  2晚发型

  晚发型庞贝病在儿童、少年或成年起病,表现为进行性肌无力,运动不耐受,逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。

  只有一种特效药

  作为全球首个也是目前唯一针对庞贝病根本病因的酶替代治疗药物——美而赞 (注射用阿糖苷酶α)近日已正式在中国上市了。

编辑: 果君
关键词: 庞贝;葡萄糖苷酶;发型;病患者;酸性;特朗普;罕见病;患儿;呼吸肌;确诊